Abstract Objective: To describe the effect of prednisolone on language in children with autism spectrum disorder. This study is based upon two hypotheses: autism etiology may be closely related to neuroinflammation; and, an effective treatment should restore the individual's language skills. Method: This is a prospective, double-blinded, randomized, placebo-controlled clinical trial, carried out in a federal university hospital. The initial patient sample consisted of 40 subjects, which were randomized into two parallel groups. Inclusion criteria were: male gender, 3-7 years of age, and meeting the Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders - 4th edition (DSM-IV) diagnostic criteria. The final sample consisted of 38 patients, of whom 20 were randomized to the placebo group and 18 to the active group. The latter received prednisolone for 24 weeks, at an initial dose of 1 mg/kg/day and a tapering dose from the ninth week onward. Language was measured on four occasions over a 12-month period by applying two Brazilian tools: the Language Development Assessment (ADL) and the Child Language Test in Phonology, Vocabulary, Fluency, and Pragmatics (ABFW). Results: The side effects were mild: two patients had hypertension, five had hyperglycemia, and two had varicella. Prednisolone increased the global ADL score in children younger than 5 years of age who had developmental regression (p = 0.0057). The ABFW's total of communicative acts also responded favorably in those participants with regression (p = 0.054). The ABFW's total of vocal acts showed the most significant results, especially in children younger than 5 years (p = 0.004, power = 0.913). Conclusions: The benefit of prednisolone for language scores was more evident in participants who were younger than five years, with a history of developmental regression, but the trial's low dose may have limited this benefit. The observed side effects do not contraindicate corticosteroid use in autism.

Resumo Objetivos: Apresentar uma abordagem clínica, enfatizar a investigação diagnóstica, voltada para crianças e adolescentes no pronto-socorro com fraqueza muscular de surgimento agudo. Fontes: Foi feita uma pesquisa sistemática na base de dados PubMed entre abril e maio de 2017, com os seguintes termos de pesquisa em várias combinações: “agudo”, “fraqueza”, “déficit motor”, “paralisia flácida”, “criança”, “pediátrico” e “emergência”. Os trabalhos escolhidos para esta revisão foram publicados nos últimos dez anos, de 1997 a 2017. Este trabalho aborda a faixa etária pediátrica, até 18 anos. Resumo dos dados: O déficit motor agudo é uma causa razoavelmente comum para crianças e adolescentes procurarem o pronto-socorro. Os pacientes podem ser classificados como com deficiência motora localizada ou difusa e uma descrição precisa das características clínicas é essencial para possibilitar um diagnóstico diferenciado completo. As duas causas mais comuns de paralisia flácida aguda no pronto-socorro pediátrico são síndrome de Guillain-Barré e mielite transversa, independentemente de outras etiologias serem consideradas, como encefalomielite disseminada aguda, mielite infecciosa, miastenia grave, derrame, hemiplegia alternante da infância, paralisia periódica, encefalite do tronco encefálico e fraqueza muscular funcional. Os algoritmos da investigação de fraqueza aguda localizada ou difusa na configuração de emergência também são apresentados. Conclusões: São enfatizadas as habilidades clínicas para obter um histórico completo e fazer um exame físico detalhado. Um manejo diagnóstico e terapêutico organizado, lógico e por etapas é essencial para eventualmente restaurar o bem-estar e a saúde total do paciente.

Abstract Objectives: This review article aimed to present a clinical approach, emphasizing the diagnostic investigation, to children and adolescents who present in the emergency room with acute-onset muscle weakness. Sources: A systematic search was performed in PubMed database during April and May 2017, using the following search terms in various combinations: “acute,” “weakness,” “motor deficit,” “flaccid paralysis,” “child,” “pediatric,” and “emergency”. The articles chosen for this review were published over the past ten years, from 1997 through 2017. This study assessed the pediatric age range, from 0 to 18 years. Summary of the data: Acute motor deficit is a fairly common presentation in the pediatric emergency room. Patients may be categorized as having localized or diffuse motor impairment, and a precise description of clinical features is essential in order to allow a complete differential diagnosis. The two most common causes of acute flaccid paralysis in the pediatric emergency room are Guillain-Barré syndrome and transverse myelitis; notwithstanding, other etiologies should be considered, such as acute disseminated encephalomyelitis, infectious myelitis, myasthenia gravis, stroke, alternating hemiplegia of childhood, periodic paralyses, brainstem encephalitis, and functional muscle weakness. Algorithms for acute localized or diffuse weakness investigation in the emergency setting are also presented. Conclusions: The clinical skills to obtain a complete history and to perform a detailed physical examination are emphasized. An organized, logical, and stepwise diagnostic and therapeutic management is essential to eventually restore patient's well-being and full health.

OBJETIVO: Analisar a composição metabólica de áreas encefálicas através da espectroscopia de prótons por ressonância magnética em crianças com transtornos do espectro alcoólico fetal e crianças normais. MÉTODO: A amostra deste estudo de casos-controles incluiu 8 meninos com história epidemiológica de exposição fetal ao álcool (idade mediana 13,6±3,8 anos), diagnosticados com transtorno do espectro alcoólico fetal, e 8 controles (idade mediana 12,1±3,4 anos). Utilizou-se voxel único de 8 cm³, tempo de eco 30 ms, tempo de repetição 1.500 ms, 128 aquisições, em scanner de 1,5T para as seguintes áreas: cíngulo anterior, lobo frontal esquerdo, estriado esquerdo e hemisfério cerebelar esquerdo. Estudaram-se os picos e as razões dos metabólitos N-acetilaspartato, colina, creatina e o mio-inositol. RESULTADOS: As crianças acometidas apresentaram diminuição da razão colina/creatina (p=0,020) no estriado esquerdo, e aumento da razão mio-inositol/creatina (p=0,048) no cerebelo esquerdo. Não houve diferença estatisticamente significativa nos valores encontrados no cíngulo anterior e lobo frontal entre os dois grupos. CONCLUSÃO: Este estudo encontrou evidências de que o estriado e o cerebelo esquerdos são acometidos pela exposição intra-uterina ao álcool. Estudos adicionais com amostras maiores são essenciais para expandir nosso conhecimento dos efeitos da exposição fetal ao álcool.

OBJECTIVE: To analyze the metabolic constitution of brain areas through proton magnetic resonance spectroscopy in children affected with fetal alcohol spectrum disorder compared with normal children. METHOD: The sample of this case-control study included eight boys with epidemiologic history of in utero exposure to alcohol (median age 13.6±3.8 years) who were diagnosed with fetal alcohol spectrum disorder, and eight controls (median age 12.1±3,4 years). An 8 cm³ single voxel approach was used, with echo time 30 ms, repetition time 1500 ms, and 128 acquisitions in a 1.5T scanner, and four brain areas were analyzed: anterior cingulate, left frontal lobe, left striatum, and left cerebellar hemisphere. Peaks and ratios of metabolites N-acetylaspartate, choline, creatine, and myo-inositol were measured. RESULTS: Children with fetal alcohol spectrum disorder showed a decrease in choline/creatine ratio (p=0.020) in left striatum and an increase in myo-inositol/creatine ratio (p=0.048) in left cerebellum compared with controls. There was no statistically significant difference in all peaks and ratios from the anterior cingulate and frontal lobe between the two groups. CONCLUSION: This study found evidence that the left striatum and left cerebellum are affected by intrauterine exposure to alcohol. Additional studies with larger samples are necessary to expand our knowledge of the effects of fetal exposure to alcohol.

A epilepsia mioclônica juvenil é uma síndrome epiléptica comum, cuja etiologia é fundamentada na genética. Inicia-se entre 6 e 22 anos e os indivíduos apresentam mioclonias, que podem ser acompanhadas por crises tônico-clônicas generalizadas - associação mais comum - e crises de ausência. A doença não é progressiva, e não há alterações detectáveis no exame físico ou déficits intelectuais. Distúrbios psiquiátricos podem coexistir. Polipontas-ondas lentas generalizadas constituem o padrão eletrencefalográfico ictal típico. Não há anormalidades em exames de imagem convencionais. Apresentações atípicas devem ser consideradas, pois predispõem a erros de diagnóstico. A prevenção de fatores desencadeantes e o uso de ácido valpróico (VPA) controlam as crises epilépticas na grande maioria dos casos. Quando o VPA é inapropriado, outras drogas como a lamotrigina podem ser utilizadas. O tratamento não deve ser interrompido, visto que as recidivas são freqüentes.

Juvenile myoclonus epilepsy (JME) is a common epileptic syndrome, the etiology of which is genetically determined. Its onset occurs from 6 through 22 years of age, and affected patients present with myoclonic jerks, often associated with generalized tonic-clonic seizures - the most common association - and absence seizures. JME is non-progressive, and there are no abnormalities on clinical examination or intellectual deficits. Psychiatric disorders may coexist. Generalized polyspike-and-waves are the most characteristic electroencephalographic pattern. Usual neuroimaging studies show no abnormalities. Atypical presentations should be entertained, as they are likely to induce misdiagnosis. Prevention of precipitating factors and therapy with valproic acid (VPA) are able to control seizures in the great majority of patients. Whenever VPA is judged to be inappropriate, other antiepileptic drugs such as lamotrigine may be considered. Treatment should not be withdrawn, otherwise recurrences are frequent.

Relatamos o caso de uma criança de 11 anos, com doença renal crônica e hiperparatireoidismo secundário. Havia sido tratada com diálise, calcitriol, carbonato de cálcio e, na evolução, apresentou dislipidemia e trombos calcificados em vários vasos e órgãos. O exame anatomopatológico revelou necrose cerebral isquêmica, calcificação nas artérias coronárias e infarto do miocárdio.

We describe a case 11 year-old boy, in which a chronic renal disease and secondary hyperparathyroidism was treated by dyalisis, calcitriol, and calcium supplementation. He developed dyslipidemia, calcified lesions with thrombus formation in several organs and vessels. Necropsy findings showed ischemic cerebral necrosis, calcification in arteries including coronaries, and myocardial infarction.

A síndrome de Foix-Chavany-Marie (SFCM) caracteriza-se por apraxia da fala associada à paralisia bilateral da face, palato mole, língua e musculatura da faringe, mas com preservação das funções reflexas e automáticas. Na síndrome de Worster-Drought (SWD), há predomínio da disartria. Descrevemos o caso de uma jovem de 18 anos, que apresenta os achados clínicos e radiológicos compatíveis com a forma intermediária de SFCM/SWD, acompanhados de movimentos involuntários (coréia e distonia), fato de ocorrência rara na descrição destas síndromes.

The Foix-Chavany-Marie syndrome (FCMS) is characterized by apraxia of speech associated to bilateral central facio-linguo-velo-pharyngeal paralysis, with automatic-voluntary dissociation. In Worster-Drought Syndrome (WDS), dysarthria is remarkable. We report an 18-year-old female, with clinical and radiological findings of intermediary form of FCMS/WDS, and showing involuntary movements, an unusual fact.

OBJETIVO: Relatar um caso pediátrico de mielinólise pontina central e extrapontina, rara doença neurológica freqüentemente relacionada com a rápida correção da hiponatremia. DESCRIÇÃO: Adolescente de 15 anos de idade apresentou a síndrome do encarceramento no contexto de hiponatremia grave. Os achados na ressonância magnética cerebral foram compatíveis com o diagnóstico de mielinólise pontina central e extrapontina. COMENTÁRIOS: A correção do sódio sérico deve ser realizada de forma cuidadosa e lenta, respaldada em cálculo meticuloso do déficit de sódio, para minimizar o estresse metabólico e evitar a ocorrência dessa complicação em potencial, a qual, na grande maioria das vezes, cursa com evolução catastrófica. Não existe tratamento eficaz comprovado da mielinólise e, nos casos graves, o prognóstico geralmente é reservado.

OBJECTIVE: To report a pediatric case of central pontine and extrapontine myelinolysis, a rare neurological disease often associated with rapid correction of hyponatremia. DESCRIPTION: A 15 year-old female adolescent developed locked-in syndrome during severe hyponatremia. Brain magnetic resonance imaging was consistent with the diagnosis of central pontine and extrapontine myelinolysis. COMMENTS: Serum sodium correction should proceed slowly and cautiously, based upon a careful calculation of sodium deficit, in order to minimize metabolic stress and avoid the occurrence of this dreadful complication, which has a tragic outcome in most cases. There is no scientifically proved effective treatment for myelinolysis, and severe cases usually have a dismal prognosis.

Allozyme data was used to assess the genetic diversity Astyanax altiparanae populations from the floodplain of the Upper Paraná River (PR). Specimens were collected in the southern Brazilian state of Paraná from PR in Porto Rico municipality and Ribeirão Ficha (RF) in Ubiratã municipality. The authors used 15% (w/v) corn starch gel electrophoresis to identify 21 putative loci for 13 enzymatic systems: Aspartate aminotransferase, 2.6.1.1 (AAT), Acid phosphatase, 3.1.3.2 (ACP), Esterase, 3.1.1.1 (EST), Glycerol-3-phosphate dehydrogenase, 1.1.1.8 (G3PDH), Glucose-6-phosphate dehydrogenase, 1.1.1.49 (G6PDH), Glucose-6-phosphate isomerase, 5.3.1.9 (GPI), Iditol dehydrogenase, 1.1.1.14 (IDDH), Isocitrate dehydrogenase - NADP+, 1.1.1.42 (IDH), L-Lactate dehydrogenase, 1.1.1.27 (LDH), Malate dehydrogenase, 1.1.1.37 (MDH), Malate dehydrogenase - NADP+, 1.1.1.40 (MDHP), Phosphoglucomutase, 5.4.2.2 (PGM), and Superoxide dismutase, 1.15.1.1 (SOD). The proportion of polymorphic loci were estimated as 52.38% in the PR population and 38.10% in the RF population. Expected estimated heterozygosities were 0.1518 ± 0.0493 for the PR population and 0.0905 ± 0.0464 for the RF population. The A. altiparanae heterozygosity data were similar to previous estimates for other PR basin characid species. Allele frequencies were significantly different between the PR and RF populations in respect to some loci (Acp-1, G3pdh-1, Gpi-A, Iddh-1, Mdhp-1 and Mdhp-2). Wright’s statistics for all loci were estimated as Fis = 0.3919, Fit = 0.4804 and Fst = 0.1455. Our results show that the A. altiparanae populations studied are genetically different and have a high degree of genetic variability.

O pseudotumor cerebral é uma síndrome neurológica relativamente comum na adolescência. Na maioria dos casos, a etiologia é idiopática, mas pode haver complicações graves, como cegueira, relacionadas com a hipertensão intracraniana. O objetivo deste artigo é enfatizar o diagnóstico diferencial do pseudotumor cerebral, com atenção especial às etiologias tratáveis. Relatamos o caso de um adolescente de 12 anos que se apresentou com diplopia e cefaléia 9 dias após otite média e mastoidite à direita. A tomografia computadorizada do crânio foi normal, mas a ressonância magnética do encéfalo detectou trombose dos seios transverso e sigmóideo ipsilaterais, a qual respondeu à anticoagulação precoce. A conclusão é que a ressonância magnética do encéfalo é essencial nos pacientes com diagnóstico clínico de pseudotumor cerebral para exclusão de causas tratáveis, como a trombose venosa dural.

Pseudotumor cerebri is a relatively common neurologic syndrome in adolescence. In most cases, etiology is idiopathic, but it may have serious complications, such as blindness, that are related to increased intracranial pressure. The aim of this article is to emphasize the differential diagnosis of pseudotumor cerebri, with special attention to treatable etiologies. We report a case of an 12 year-old adolescent who presented with diplopia and headache 9 days after right-sided otitis media and mastoiditis. Head computerized tomography was normal, but brain magnetic resonance imaging demonstrated thrombosis of ipsilateral transverse and sigmoid sinuses, which responded promptly to early anticoagulation. The conclusion is that magnetic resonance imaging is essential for patients with a clinical diagnosis of pseudotumor cerebri in order to exclude treatable causes, such as dural sinus thrombosis.

OBJETIVO: Analisar a contribuição dos fatores psicossociais para a ocorrência do transtorno de déficit de atenção/hiperatividade (TDAH). MÉTODO: Este é um estudo retrospectivo de casos-controles que analisou 403 alunos de uma escola pública primária. Preencheram-se o questionário de sintomas do DSM-IV e um questionário psicossocial específico e realizaram-se anamnese e exames físico e neurológico completos. RESULTADOS: O fator psicossocial estatisticamente significativo foi "brigas conjugais no passado" (odds ratio = 11,66, p = 0,044). Observaram-se assassinatos de 29 parentes próximos das crianças, e esta variável foi estatisticamente relevante. CONCLUSÃO: As crianças expostas a "brigas conjugais no passado" entre os pais correram risco 11,66 vezes mais alto de ter o diagnóstico de TDAH. Os autores propõem que a exposição à violência comunitária seja acrescentada aos indicadores de adversidade de Rutter, os quais predispõem à ocorrência de TDAH e outros transtornos neuropsiquiátricos na infância.

OBJECTIVE: To analyze the contribution of psychosocial risk factors for the diagnosis of attention deficit/hyperactivity disorder (ADHD). METHOD: This is a retrospective, case-control study that analyzed 403 pupils from a public elementary school. DSM-IV symptom questionnaire and a specific psychosocial questionnaire were filled out, and a history and complete physical and neurological examinations were performed. RESULTS: The most statistically significant psychosocial risk factor was "marital discord in the past" (odds ratio = 11.66, p = 0.044). A total of 29 murders of subjects' close relatives were observed, and this variable was statistically relevant. CONCLUSION: Children that were exposed to marital discord in the past between parents underwent a 11.66-fold increase in the risk of ADHD diagnosis. Authors suggest that exposure to community violence be included among Rutters's indicators of adversity, which predispose infants and children to the future occurrence of ADHD and other neuropsychiatric disorders.

OBJETIVO: Descrever a introdução e o manejo da dieta cetogênica em um grupo de seis crianças e adolescentes com epilepsia refratária. MÉTODOS: Os autores reviram o prontuário médico de cada paciente menor de 15 anos submetido à dieta cetogênica entre abril de 1999 e julho de 2003 e compararam os resultados terapêuticos e efeitos adversos e benéficos com a literatura pertinente. RESULTADOS: A dieta cetogênica foi introduzida para seis pacientes, com idade mediana de sete anos (faixa: 1,8-12,2). A duração média da aplicação da dieta foi 9,7 meses (faixa: 7 dias-4 anos). Observou-se uma redução igual ou maior que 50% da freqüência das crises epilépticas em metade dos casos. As complicações observadas foram leucopenia, constipação, desidratação, priapismo e recorrência das crises epilépticas. CONCLUSÕES: A dieta cetogênica foi eficaz e segura em três pacientes de uma série de seis casos com epilepsia intratável. A complicação mais comum foi leucopenia.

BACKGROUND: This study aims to report on use of the ketogenic diet in a group of six children and adolescents with intractable epilepsy. METHODS: Authors reviewed the medical records of every patient under 15 years of age who received the ketogenic diet between April 1999 and July 2003. A comparison is made between treatment results, adverse events and beneficial effects with the pertinent medical literature. RESULTS: The ketogenic diet was administered to six patients, whose median age was 7.0 years (range, 1.8-12.2). Average duration of diet application was of 9.7 months (range, 7 days-4 years). A reduction equal to or greater than 50% in seizure frequency was observed in half of the cases. Complications included neutropenia, constipation, dehydration, priapism, and seizure recurrence. CONCLUSIONS: The ketogenic diet was effective and safe in three out of six patients with intractable epilepsy. Neutropenia was the most common complication.

OBJETIVO: Esta revisão aborda as recentes descobertas da neurobiologia do retardo mental, enfatizando os novos recursos da citogenética, das técnicas moleculares e da neurorradiologia para esclarecer o diagnóstico. FONTES DE DADOS: O autor pesquisou o banco de dados MEDLINE da National Library of Medicine utilizando as palavras-chave "mental retardation", "developmental disability", "child" e "adolescent" em diferentes combinações, abrangendo o período de janeiro de 2000 a outubro de 2003. Também foram utilizados os bancos de dados das revistas científicas Pediatrics e New England Journal of Medicine através da palavra-chave "mental retardation". No total, o autor consultou cerca de 1.500 títulos de artigos e 500 resumos, e teve acesso direto a 150 artigos completos pertinentes. Quando oportuno, algumas referências dos artigos consultados também foram consideradas. O site Online Mendelian Inheritance in Man foi utilizado como fonte de informações em genética clínica. SÍNTESE DOS DADOS: Em outubro de 2003, o total de síndromes genéticas associadas a retardo mental chegou a 1.149. Considerando-se o conjunto das causas genéticas ou ambientais e congênitas ou adquiridas de retardo mental, a avaliação diagnóstica atual é capaz de esclarecer a etiologia em 50 a 70% dos casos. CONCLUSÕES: O autor sugere uma avaliação diagnóstica do retardo mental em etapas lógicas, visando ao uso racional dos dispendiosos recursos da citogenética, biologia molecular e neuroimagem.

OBJECTIVE: This paper describes recent advances in the neurobiology of mental retardation, emphasizing new diagnostic resources provided by cytogenetics, molecular testing, and neuroimaging. SOURCES OF DATA: MEDLINE (January 2000 through October 2003), using the following key words: mental retardation, developmental disability, child, and adolescent. Search of the Pediatrics and New England Journal of Medicine websites using the key word mental retardation. The Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM) database was searched for information on clinical genetics. SUMMARY OF THE FINDINGS: In October 2003, the number of genetic syndromes associated with mental retardation reached 1,149. Considering the genetic or environmental and congenital or acquired causes of mental retardation, current diagnostic investigation is able to detect the etiology in 50 to 70% of cases. CONCLUSIONS: Diagnostic evaluation should follow a stepwise approach in order to make rational use of the expensive tools of cytogenetics, molecular biology, and neuroimaging.

OBJETIVO: Definir a prevalência do transtorno de déficit de atenção/hiperatividade (TDAH) numa amostra de crianças escolares de uma única escola primária pública. MÉTODO: A população do estudo foi composta por todos os alunos das classes de alfabetização à quarta série de uma escola. No primeiro estágio da pesquisa, as professoras e os pais preencheram um questionário padronizado de 18 sintomas definidos no DSM-IV. No segundo estágio, os alunos com triagem positiva foram convidados para um atendimento na escola. Após assinatura de consentimento esclarecido, preencheram-se o questionário de sintomas do DSM-IV, uma anamnese dirigida e um questionário psicossocial concebido para a pesquisa e realizaram-se exames físico e neurológico completos. O diagnóstico de TDAH admitia três subtipos: hiperativo predominante (H), desatento predominante (TDA), ou misto (TDA+ H). RESULTADOS: De 403 alunos avaliados no início, 108 tiveram triagem positiva. Destes, avaliaram-se 101 alunos. Havia 68 meninos e 33 meninas. A idade mediana foi 9 anos (faixa, 6-15 anos; desvio padrão, 1,99). O diagnóstico de TDAH foi definido em 69 alunos (17,1%), incluindo 27 crianças (39,1%) com TDA sem H, 26 crianças (37,7%) com TDA + H e 16 (23,2%) com H sem TDA. Dentre as crianças diagnosticadas, 45 (65,2%) eram meninos e 24 (34,8%) meninas (razão 1,9:1). CONCLUSÃO: A prevalência de TDAH em 403 crianças escolares de uma escola primária pública foi 17,1%.

OBJECTIVE: To define the prevalence of attention deficit/hyperactivity disorder (ADHD) in a sample school-aged children from a public elementary school. METHOD: The study population was composed of all pupils who attended the first five grades at a public state school. During the first stage, school teachers and parents filled a standardized questionnaire of 18 ADHD symptoms defined at DSM-IV. In the second stage, children who screened positive and their parents were invited for a medical visit at school. After signature of an informed consent, the following procedures were done: DSM-IV symptoms questionnaire, oriented history, physical exam and neurologic exam. ADHD diagnosis was subdivided into three types: predominantly hyperactive (H), predominantly inattentive (ADD), and mixed type ADD + H. RESULTS: Among 403 pupils recruited in the first stage, 108 screened positive. Of these, 101 were assessed. There were 68 boys and 33 girls. Median age was 9 years (Range, 6-15 years; standard deviation, 1.99). ADHD diagnosis was defined for 69 pupils (17.1%), including 27 children (39.1%) with ADD, 26 children (37.7%) with ADD + H, and 16 children (23.2%) with H without ADD. Among children who received a diagnosis of ADHD, 45 (65.2%) were boys and 24 (34.8%) were girls (ratio 1.9:1). CONCLUSION: ADHD prevalence in a sample of 403 school-aged children from a public elementary school was 17.1%.